Диагностика митохондриальной недостаточности

Нарушения нервно-психического и физического развития занимают особое место в патологии детского возраста, в значительной степени определяя медицинскую и социальную дезадаптацию детей. Среди причин этих состояний последние годы выделяют группу наследственных болезней, связанных с патологией митохондрий, и обширный класс состояний, характеризующихся сопутствующей митохондриальной недостаточностью.

Неспецифический характер клинической симптоматики этой патологии (особенно в ранней стадии) затрудняет ее диагностику, в связи с чем, дети могут длительное время находиться под наблюдением педиатров без правильно поставленного диагноза (например, большая часть детей с так называемой «задержкой развития»).

Задача: выявление фермента сукцинатдегидрогеназы (СДГ). Исследование выполнено на анализаторе изображений «ВидеоТесТ-Морфология» в НИЛ общей патологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ. Руководитель: д.м.н., проф. кафедры гистологии лечебного факультета РГМУ Сухоруков В.С.

 

Большое значение в диагностике митохондриальной недостаточности могут иметь цитохимические методы определения активности ряда ферментов, играющих важную роль в процессах клеточного энергообмена (сукцинатдегидрогеназа, альфа-глицерофосфатдегидро-геназа, глутаматдегидрогеназа, малатдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа)

Цитохимический анализ малотравматичен для ребенка (забор крови из пальца), высокочувствителен (97%), специфичность метода составляет 91%. Время выполнения цитохимического анализа (визуальная и компьютерная оценки) составляет всего 6 часов. По другим показателям (сложности, возможности повторного исследования для контроля терапевтической коррекции, стоимости) цитохимический анализ является более предпочтительным перед другими методами (такими как биопсия мышечной ткани, молекулярно-генетический анализ).